癫痫身故：凶手是谁？

抑郁症瓣膜病发(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指抑郁症病征出现的一种非抑郁症、非溺死、非抑郁症持续状态且尸检确定无引来生还确切很高血压突然的意外生还。尽管人们开始十分重视SUDEP及其可能会之外危险因素，但是现今对于SUDEP理由仍不明确。

视频测量仪器 (Video-EEG) 监测到抑郁症病征发作时呼吸心跳停止，流行病学医生也掩蔽到强直－阵挛发作时病征呼吸心率血压均诱发，即中枢官能呼吸暂时中止、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能会导致病征出现终期窒期及瓣膜骤停。由此我们据信，抑郁症发作时引来瓣膜呼吸功能改变组态可能会与SUDEP之外。

先天官能中枢官能肺呼吸过剩病症(CCHS)是一种窒息官能的自主神经系统功能诱发，流行病学主要特征是肺呼吸过剩以及睡眠对低氧、很高碳酸胆固醇诱因下降。研究工作报道儿童CCHS病征缓慢官能肺水肿时有比率更很高，部分儿童CCHS病征需安装瓣膜起搏器以预防瓣膜骤停的时有发生。

研究工作已证实CCHS与PHOX2B遗传物质等位基因之外，其中以PHOX2B遗传物质的骆驼反复地带诱发逐次最常见，也有少数为PHOX2B遗传物质的移码等位基因、无其意等位基因及错其意等位基因。Trochet等证实PHOX2B遗传物质的骆驼反复地带诱发逐次可导致夜间呼吸过剩及抑郁症的出现。由此据信PHOX2B遗传物质等位基因可能会通过引来瓣膜呼吸功能诱发从而导致SUDEP。

都只，布里斯本及新南威尔士学者对PHOX2B遗传物质等位基因及抑郁症瓣膜病发父子关系开展了一项研究工作，该项研究工作成果于9月9日已登载在Neurology刊物上。

该项研究工作共确立68名抑郁症瓣膜病发病征，并对这68名病征开展PHOX2B遗传物质编码序列监测。结果显示该68名病征中有5名病征长期存在PHOX2B遗传物质等位基因，只有1名病征为骆驼反复地带15个碱基局限官能，另外4名病征均为为同其意等位基因，PHOX2B遗传物质在骆驼反复地带诱发逐次或点等位基因未监测到。

该项研究工作提示PHOX2B遗传物质等位基因可能会并不是SUDEP的常见危险因素，因此SUDEP很高血压仍需全面官能研究工作。

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编辑： neurowj